Целью настоящего исследования стало изучение распространенности и клинического фенотипа СПКЯ. Методы. В 2009 г. было проведено скрининговое обследование 312 женщин возраста 18-45 лет, работающих в Москве. Проводилось анкетирование, осмотр и антропометрия, определение уровня ФСГ, Прл, ТТГ, Тест, 17-ОР, ДГЭА-С. Оценка степени гирсутизма проводилась по шкале Ферримана-Голлвея. Нарушением менструального цикла считали количество менструаций менее 8 в год. Все женщины, у которых были выявлены отклонения, были приглашены для уточнения диагноза. Диагноз СПКЯ устанавливался на основании Роттердамских критериев (2003), наличия олиго-/аменореи и клинической гиперандрогении (гирсутизма) после исключения иных заболеваний, имитирующих клиническую картину СПКЯ. Женщины с выявленными клиническими признаками СПКЯ в дальнейшем были обследованы в ЭНЦ. Обследованные пациентки были разделены на группы: 1) регулярный менструальный цикл и отсутствие гирсутизма; 2) нарушения менструального цикла (олиго-/аменорея) без гирсутизма; 3) гирсутизм без нарушений менструального цикла; 4) нарушения менструального цикла и гирсутизм. Средний возраст обследованных 30,2±7,4 года, ИМТ 24±5,5, избыточная масса тела выявлена у 17,3% (n=54), ожирение - у 14,7% (n=46). При скрининговом обследовании олигоменорея выявлена у 12,8%, гирсутизм - у 9,3%, акне - у 6,4%, бесплодие - у 2,6%. Нарушения менструального цикла без гирсутизма 17/312 (5,4%): распространенность СПКЯ в данной фенотипической группе составляет 17,6%. Гирсутизм без нарушений менструального цикла 8/312 (2,6%): распространенность СПКЯ - 62,5%. Нарушения менструального цикла и гирсутизм 21/312 (6,7%), СПКЯ - 85,7%. Выводы: Распространенность СПКЯ в популяции - 6,4%. Распространенность отдельных симптомов СПКЯ в популяции существенно выше, чем СПКЯ. При оценке диагностической значимости клинического фенотипа СПКЯ наиболее вероятно подтверждение диагноза при наличии сочетания олиго-/аменореи и гирсутизма.

С помощью метода проточной флюороцитометрии (ПФЦ) исследована экспрессия галектина-3 в материале тонкоигольной аспирационной биопсии (ТАБ) у 66 пациентов с узловыми образованиями щитовидной железы (ЩЖ). По данным цитологического исследования материала ТАБ в исследование включены 29 пациентов с папиллярным раком ЩЖ, 31 - с фолликулярной опухолью, 6 - с узловым коллоидным зобом. Среди 29 пациентов с предоперационным диагнозом папиллярный рак экспрессия галектина-3 наблюдалась в 27 случаях, из которых по данным гистологического исследования в 25 (92,6%) подтвержден диагноз высокодифференцированного рака ЩЖ, а в 2 (7,4%) диагностированы доброкачественные заболевания ЩЖ. В 2 (6,9%) случаях, когда экспрессия галектина-3 не определялась, по данным гистологического исследования образования ЩЖ был подтвержден папиллярный рак. В группе пациентов с цитологическим диагнозом фолликулярной опухоли экспрессия галектина-3 наблюдалась у 2 больных с высокодифференцированным раком ЩЖ (папиллярный и фолликулярный рак) и у 2 пациентов с фолликулярной и онкоцитарной аденомой ЩЖ. У остальных 27 пациентов с доброкачественными образованиями экспрессия галектина-3 не выявлялась. Среди 6 (100%) пациентов с узловым коллоидным зобом экспрессия галектина-3 не была выявлена. Таким образом, чувствительность метода ПФЦ для определения экспрессии галектина-3 в аспирате из узла ЩЖ составила 93,1%, специфичность - 89,2%, диагностическая точность - 90,9%. Выявление экспрессии белка галектина-3 методом ПФЦ может быть использовано в качестве дополнительного метода дооперационной диагностики высокодифференцированного рака ЩЖ.

Целью работы являлись изучение распространенности ожирения у 271 жителя Чувашской Республики с учетом пола, этнической принадлежности и проведение анализа генетической предрасположенности к ожирению по наличию или отсутствию данного признака у 955 кровных родственников I линии пробандов. Предрасположенность к ожирению оценивали по коэффициенту генетической детерминации Эдвардса и коэффициенту ассоциации. Отмечена более высокая распространенность ожирения у женщин по сравнению с мужчинами, у русских по сравнению с чувашами. Генетическая детерминация ожирения сильнее выражена у лиц чувашской национальности. Не выявлено зависимости генетической детерминации ожирения от пола и типа распределения жира. Риск развития ожирения значительно выше у пробандов, в семьях которых ожирением страдают оба родителя, по сравнению с пробандами, у которых ожирение имеется у одного из родителей.

Цель исследования - оценить влияние сахарного диабета (СД) 2-го типа в сочетании с артериальной гипертонией (АГ) и диабетической полинейропатией (ДПН) на формирование изменений эмоционально-волевой сферы. Настоящая работа включила 2 проспективных исследования: в исследовании №1 участвовали 140 женщин с СД 2-го типа, в исследовании №2 - 80 больных СД 2-го типа, находившихся на стационарном лечении в эндокринологическом отделении ГКБ № 6 им. Н.С. Карповича г. Красноярска. Для верификации нарушений в эмоционально-волевой сфере была использована Госпитальная шкала тревоги и депрессии (HADS). Частота эмоционально-волевых нарушений оказалась достаточно велика в обоих исследованиях: 67,9 и 70,7%. Число тревожных расстройств превышало число депрессивных расстройств, число депрессивных расстройств было больше в группе пациентов с АГ в 2 раза (50,5% против 25,9% в группе пациентов без АГ), число тревожных расстройств статистически значимо не различалось в группах наблюдения, однако сочетание СД 2-го типа и АГ усугубляет течение тревожных расстройств у больных данной категории. Отмечены преобладание тревожных расстройств, частое сочетание клинически выраженных тревожных и депрессивных расстройств; у больных СД 2-го типа в сочетании с АГ или ДПН уровень тревоги и депрессии статистически значимо повышался.

Представлены данные, полученные при обследовании 29 мужчин с болезнью Иценко-Кушинга. Установлено, что у мужчин с кортикотропиномами гипогонадизм выявляется более чем в 60% случаев и сопровождается нарушением половой функции и сперматогенеза. Избыточная секреция кортизола, возникающая у мужчин с кортикотропиномами, также приводит к развитию инфекционно-воспалительных заболеваний мужских половых органов и лейкоспермии.

Описан первый случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза в российской популяции, получивший молекулярно-генетическое подтверждение. Особенностью представленного пациента являются очень высокий уровень кальция и паратгормона (ПТГ), наличие характерных для гиперпаратиреоза клинических симптомов в отсутствие поражения длинных трубчатых костей. Удаление всех околощитовидных желез привело к нормализации лабораторных показателей и состояния пациента. При исследовании гена CASR диагноз тяжелого неонатального гиперпаратиреоза был подтвержден у пациента, а у родителей ребенка выявлена семейная гипокальциурическая гиперкальциемия.

Длительная гиперкортизолемия сопровождается множественными дефектами регуляции различных обменов веществ. Вместе с метаболическими эффектами глюкокортикоиды оказывают действие непосредственно на сосудистую стенку, влияя на ее ремоделирование и ангиогенез. Синдром эндогенного гиперкортицизма характеризуется достаточно разно­образными нарушениями системы гемостаза с тенденцией к гиперкоагуляции. Изменения метаболических и гемостатических показателей в активной стадии заболевания длительное время не нормализуются в стадии ремиссии, в связи с чем сохраняется риск развития атеросклероза, атеротромбоза и тромбоэмболических осложнений, что обусловливает необходимость последующей медикаментозной их коррекции. По данным зарубежной литературы, тромбоэмболические осложнения являются основной причиной смертности у данных больных и встречаются в 4 раза чаще, чем в популяции.

Биохимический диагноз феохромоцитомы базируется на измерении норметанефрина и метанефрина в плазме или в суточной моче. Если концентрации метанефрина и норметанефрина в 4 раза превышают верхнюю границу нормы или уровень экскреции норметанефрина >1500 мкг/сут, а метанефрина >700 мкг/сут, то проведение дополнительных тестов нецелесообразно, дальнейшее обследование должно быть направлено на определение локализации опухоли. У пациентов с повышением данных показателей в пределах "серой зоны" необходимо исключение влияния лекарственных препаратов и проведение подтверждающего теста (тест с клонидином) и/или оценка уровня хромогранина А.

Cиндром циклический Кушинга - редкое заболевание, которое характеризуется неоднократными эпизодами повышения уровня кортизола, чередующимися с периодами нормальной его секреции. Так называемые циклы гиперкортицизма могут происходить регулярно или эпизодически с межциклическими промежутками, продолжительностью от нескольких дней до нескольких лет. Большинство исследователей считают, что для того чтобы достоверно установить диагноз циклического синдрома Кушинга, должны быть лабораторно определены 3 пика и 2 спада секреции кортизола. Циклический синдром Кушинга может быть как АКТГ-зависимым, так и АКТГ-независимым. Обзор 65 зарегистрированных случаев свидетельствует о том, что причиной циклического синдрома Кушинга в 54% случаев является кортикотропинома гипофиза, в 26% - АКТГ-эктопическая опухоль и примерно в 11% - опухоль надпочечников, в 9% случаев причина не выяснена. Патофизиология циклического синдрома Кушинга плохо изучена. Однако в ряде случаев при двусторонней крупноузелковой гиперплазии надпочечников или кортикостероме надпочечника циклический синдром Кушинга патофизиологически обусловлен эктопическими или аномально экспрессированными рецепторами. У большинства пациентов с циклическим синдромом Кушинга имеются клинические проявления классического гиперкортицизма, которые могут иметь как циклический, так и постоянный характер. У небольшого числа пациентов с циклическим синдромом Кушинга клинические признаки отсутствуют. Колебания клинической картины и противоречивость данных гормональных тестов делают циклический синдром Кушинга трудно диагностируемым. Поэтому врачи должны знать об этом клиническом синдроме и активно искать его у всех пациентов с подозрением на повышенную продукцию кортизола, но нормальными лабораторными показателями. Частые измерения концентрации свободного кортизола в моче или слюне - надежное и удобное средство диагностики при подозрении на циклический синдром Кушинга. Тесты стимулирования или подавления кортизола могут дать ложные результаты из-за спонтанного падения или подъема уровня кортизола в сыворотке крови во время тестирования. Если циклический синдром Кушинга лабораторно подтвержден, дальнейший диагностический поиск должен быть направлен на выявление причины данного заболевания. Средняя продолжительность жизни больных с циклическим синдромом Кушинга неизвестна.