Современная детская эндокринология – это рассвет диагностики и лечения на основе научных изысканий в области молекулярной генетики и разработки технических средств диагностики и лечения. В детской клинике Эндокринологического научного центра  РАМН (далее ЭНЦ), позднее -  Институте детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России молекулярно-генетические исследования, начатые в 1990 году, проводились совместно с Медико-генетическим научным центром им. Н.П. Бочкова,   Институтом иммунологии, а также в кооперации с зарубежными клиниками. С 2001 года в ЭНЦ функционирует лаборатория молекулярной генетики. 

ОБОСНОВАНИЕ. Аутоиммунные заболевания, такие как болезнь Грейвса, являются сложными патологиями, часто требующими интенсивного и длительного лечения. Однако механизмы, способствующие развитию и поддержанию этой патологии, до сих пор остаются не до конца изученными. Понимание роли врожденного иммунного ответа, особенно в контексте реакций моноцитов, в развитии болезни Грейвса остается малоизученным аспектом.

ЦЕЛЬ. Изучить уровень продукции активных форм кислорода (АФК) в моноцитах у пациентов с болезнью Грейвса после радиойодтерапии (РЙТ) для выявления уровня активации макрофагально-моноцитарной системы.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование включено 48 пациенток с болезнью Грейвса возрастом от 18 до 65 лет. Гормональный статус и активность моноцитов анализировали до и через 1, 3 и 6 месяцев после радионуклидного лечения. Уровень АФК определяли с помощью хемилюминесценции спонтанной и индуцированной люминолом и люцегинином.

РЕЗУЛЬТАТЫ. У пациентов с болезнью Грейвса выявлено снижение уровня синтеза АФК в моноцитах по сравнению с контрольной группой. Эти изменения наблюдались как до, так и после радионуклидного лечения. Показано, что изменения в производстве АФК не зависят от тиреоидной функции и уровня аутоантител. Снижение продукции также отмечено в отношении вторичных АФК в моноцитах.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Изменения свидетельствуют о потенциальном иммуносупрессивном воздействии радионуклидного лечения и его влиянии на активность НАДФН-оксидазы моноцитов. Низкий уровень синтеза АФК коррелирует с ингибированием аутоиммунного процесса и снижением активации макрофагально-моноцитарной системы. Исследование подтверждает важность роли моноцитов в системе продукции АФК и их влияние на аутоиммунный процесс при болезни Грейвса. Эти результаты могут иметь клиническую значимость и способствовать разработке новых иммунотропных стратегий для лечения данного заболевания.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов, принимающих участие в стероидогенезе, наиболее распространенным из которых является дефицит 21-гидроксилазы вследствие мутаций в гене CYP21A2. С момента внедрения заместительной терапии и программ неонатального скрининга в 1950-х годах наблюдается значительное улучшение показателей выживаемости среди новорожденных, страдающих ВДКН. Однако, несмотря на достигнутый прогресс, уровень смертности, связанный с данным заболеванием, продолжает оставаться на относительно высоком уровне. Терапевтическое лечение, направленное на достижение медикаментозной компенсации, представляет собой сложную задачу, что связано с различными долгосрочными осложнениями, возникающими как в результате самого заболевания, так и его лечения. Эти осложнения затрагивают целый ряд физиологических функций, включая метаболизм, рост и развитие, а также состояние сердечно-сосудистой системы и фертильность, что подчеркивает необходимость дальнейших исследований и совершенствования подходов к лечению названной патологии.

В данной статье представлена серия из 4 клинических случаев пациентов с ВДКН, длительно находившихся в состоянии декомпенсации глюко- и минералокортикоидной недостаточности, у которых наблюдалось развитие объемных образований надпочечников значительных размеров, а также TART опухолей яичек.

Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) — частое эндокринное нарушение, характеризующееся автономной секрецией паратгормона измененными околощитовидными железами (ОЩЖ). В большинстве случаев ПГПТ является спорадическим заболеванием, 5–10% наблюдений приходится на долю генетически детерминированных синдромальных и несиндромальных форм. Изучение семей с наследственными формами ПГПТ привело к открытию основных генов-онкосупрессоров и протоноонкогенов, соматические мутации которых лежат в основе развития многих спорадических опухолей ОЩЖ. Отдельный интерес в контексте патогенеза первичного гиперпаратиреоза уделяется изучению механизмов эпигенетической регуляции в ткани опухоли. В первой части обзора будут рассмотрены вопросы классификации, морфологии и этиологии ПГПТ. Во второй мы представим резюме основных исследований с применением генетического анализа, разделив их в зависимости от применяемого метода.

ОБОСНОВАНИЕ. Как правило, гипогликемический эпизод развивается вследствие неадекватности введенной дозы инсулина сообразно текущей физиологической ситуации. Активизированные системы, направленные на повышение уровня глюкозы крови, являются предвестниками гипогликемии и маркерами выраженности гиперинсулиемии. По этому определение их компонентов может служить более тонким и чувствительным вариантом оценки физиологичности того или иного варианта инсулинотерапии.

ЦЕЛЬ. Изучить маркеры (биохимические, клинические и морфологические) и степень активации стрессорной системы в зависимости от частоты гипогликемических эпизодов на фоне проводимой инсулинотерапии у пациентов с сахарным диабетом 1 типа (СД1).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Проведено наблюдательное одномоментное клиническое исследование с участием 74 па циентов с СД1. Все пациенты прошли обследование, включавшее оценку анамнеза гипогликемических состояний, качества жизни по данным опросника SF-36, уровней адренокортикотропного гормона (АКТГ), инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), кортизола, С-реактивного белка (СРБ), определение коагулограммы, суточной экскреции кортизола с мочой. Оценка особенностей сна пациентов проводилась на основании результатов заполнения опро сников: анкеты сна; Эпвортской шкалы сонливости. Пациентам проводилась ночная полисомнография (ПСГ) с рас шифровкой по стандартам AASM 2012.

РЕЗУЛЬТАТЫ. У пациентов с более высокой частотой эпизодов гипогликемий на всех этапах зафиксировано снижение уровня ИФР-1 (140 [123:162]; 98 [93:121], р=<0,005), хуже показатели качества жизни по всем шкалам опросника SF-36 (95 [88:100]; 84 [77:92], 0,001). По мере увеличения частоты эпизодов гипогликемий, по данным ПСГ, отмечается увеличение количества пробуждений более 3 минут (2 [1:3]; 3 [2:4]; р=0,03), увеличение продолжительностей времени в кровати (ВВК) (493,1 [463,95:513,4]; 536,2 [511,6:551]; р=0,03), времени периода сна (437,5 [430,05:468]; 489 [471,5:519], р=0,006), общего времени сна (382,5 [321,75:422]; 439 [409,5:486], р=0,008).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Развитие эпизода гипогликемии, как правило, сопровождается активацией стрессорной системы, однако повторные эпизоды гипогликемий приводят к истощению стрессорной системы, о чем свидетельствует снижение уровня ИФР-1 у пациентов с частыми эпизодами гипогликемий. Эпизоды гипогликемий, возникающие не только в ночное время, приводят к нарушению структуры сна в виде увеличения частоты ночных пробуждений.

ОБОСНОВАНИЕ. Государственный регистр больных сахарным диабетом (ГРСД) впервые внедрен на всей территории Киргизской Республики (КР) с 2015 г. и стал одним из приоритетных направлений в эндокринологической службе республики. Создание национального регистра стало существенным шагом на пути оптимизации помощи лицам с сахарным диабетом (СД). В настоящее время регистр в КР не работает на online-программном обеспечении, поэтому вся информация о СД оценивается статически, представляя собой одномоментный срез на период окончания календарного года.

ЦЕЛЬ. Изучить эпидемиологические аспекты (распространенность, заболеваемость, смертность), а также частоту осложнений СД в Кыргызстане и крупном населенном городе страны — Бишкеке.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Объект исследования — база данных регистра СД по КР и г. Бишкеку (данные в динамике с 2016–2023 гг.).

РЕЗУЛЬТАТЫ. Общая численность пациентов с СД, состоящих на диспансерном учете в Кыргызстане на 01.01.2024 г., по данным ГРСД, составила 85 142 человека, что составило 1,2% от общего населения республики. В Кыргызстане, по данным регистра, среди больных сахарным диабетом 1 типа (СД1) доля лиц мужского пола составила 52,4%, а лиц женского пола — 47,6%, в группе пациентов с сахарным диабетом 2 типа (СД2) преобладали лица женского пола (59,9%). Распространенность СД в КР в динамике за анализируемый 8-летний период (2016–2023 гг.) среди пациентов с СД1 возросла с 37/100 тыс. населения до 49,8/100 тыс. населения (в 1,35 раза), а с СД2 — с 847,6/100 тыс. населения до 1159,0/100 тыс. населения (в 1,37 раза). Динамика ежегодной заболеваемости СД1 по КР составляет в среднем 3,6 на 100 тыс. населения, а СД2 — возросла в период с 2016 по 2019, увеличившись на 27,6%, с 85 до 108,5 на 100 тыс. населения, и снизилась до 94 на 100 тыс. населения в 2023 году. Наиболее распространенными осложнениями среди пациентов с СД1 по республике остаются: нейропатия, ретинопатия, нефропатия, а при СД2 — нейропатия, ретинопатия. По КР за анализируемый период наблюдается стабилизация и/или снижение частоты большинства диабетических осложнений, за исключением острых нарушений мозгового кровообращения (ОНМК), синдрома диабетической стопы (СДС), острого инфаркта миокарда (ОИМ).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. ГРСД в Кыргызстане за 8 лет работы в статическом режиме позволил провести клинико-эпидемиологический мониторинг, обеспечив наблюдение за пациентами с момента включения в регистр и предоставив данные о распространенности, заболеваемости и осложнениях СД. Однако работа регистра затруднена из-за отсутствия доступа к интернету и компьютерам в ряде регионов, а также по причине своевременного ввода данных. Перевод ГРСД в онлайн-формат необходим для эффективного мониторинга и контроля ключевых показателей заболевания в режиме реального времени.

Гепатогенный диабет (ГепД) – это форма сахарного диабета, в основе патогенеза которой лежит первичное заболевание печени (как правило цирроз), осложнившееся развитием портальной гипертензии с образованием порто-кавальных шунтов. В развитии ГепД помимо традиционных факторов риска развития нарушений углеводного обмена большую роль играют патогенетические особенности заболеваний печени. Тем не менее, точный механизм развития гепатогенного диабета до конца не ясен, и ряд вопросов до сих пор остаётся открытым к обсуждению. Несмотря на то, что гепатогенный диабет имеет отчетливые патофизиологические и клинические особенности, в настоящее время он не рассматривается как самостоятельное заболевание. Вероятно, это связано с трудностями дифференциальной диагностики типа сахарного диабета из-за двунаправленного характера связи нарушений метаболизма глюкозы и хронических заболеваний печени. Известно, что сахарный диабет (СД) негативно влияет на развитие и прогрессирование хронических заболеваний печени (ХЗП) различной этиологии, их сочетание ассоциировано с худшими клиническими исходами в плане смертности, возникновения печеночной декомпенсации и развития гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК). К сожалению, ранняя диагностика и подбор оптимальной терапевтической стратегии лечения диабета могут быть затруднены из-за отсутствия установленных клинических рекомендаций, а также полиморбидности пациентов с ГепД.

Во всем мире число пациентов с сахарным диабетом увеличилось в четыре раза за последние три десятилетия. Каждому 11-му взрослому человеку в настоящее время выставлен диагноз: «Сахарный диабет», 90% из которых — сахарный диабет 2 типа (СД2). К общепризнанным осложнениям хронической гипергликемии относят микро- и макрососудистые изменения, повреждения периферических и/или автономных нервных волокон. Также учеными давно обсуждается взаимосвязь между увеличением числа определенных онкологических заболеваний и наличием СД2. Исходя из наличия общих факторов риска, таких как возраст, этническая принадлежность, особенности питания и уровень физической активности, проводятся многие эпидемиологические и экспериментальные исследования, которые постепенно вносят свой вклад в понимание взаимосвязи между данными заболеваниями. Принимая во внимание результаты многочисленных исследований, гипергликемия, гиперинсулинемия и хроническое воспаление, которые наблюдаются при СД2, имеют положительную связь с повышенным риском возникновения определенных видов злокачественных образований. В данной статье авторы рассматривают патологические изменения при СД2, потенцирующие развитие онкологических заболеваний и эпидемиологические данные, отражающие корреляцию между СД2 и возникновением злокачественных образований.

Эпидемия ожирения является важнейшей проблемой современного общественного здоровья и здравоохранения. Патофизиология ожирения, лежащая в основе его хронического, прогрессирующего течения, определяет трудности разработки эффективных и безопасных методов контроля массы тела. В настоящей статье представлена ​​краткая история фармакотерапии ожирения, обсуждается статус имеющихся в настоящее время препаратов для снижения массы тела, а также перспективы медикаментозного лечения ожирения.

ОБОСНОВАНИЕ. Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) у детей встречается достаточно редко, распространенность составляет 2–5 случаев на 100 000 детского населения. Гиперкальциемия при ПГПТ оказывает негативное влияние на органы желудочно-кишечного тракта, мочевыделительную, опорно-двигательную и нервную системы. Своевременная диагностика заболевания у детей затруднена в связи с редкой встречаемостью и разнообразием клинических симптомов.

ЦЕЛЬ. Изучить клинические проявления первичного гиперпаратиреоза у детей в зависимости от степени гиперкальциемии.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Ретроспективное с проспективным компонентом наблюдательное исследование 50 детей с первичным гиперпаратиреозом. Всем пациентам проведено комплексное лабораторно-инструментальное исследование в Институте детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России в период 2014–2023 гг.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Клинические проявления первичного гиперпаратиреоза у детей очень разнообразны. Слабость и утомляемость наблюдались у 36% пациентов (ДИ (23; 51)). Частыми проявлениями со стороны ЖКТ были тошнота — у 20% (ДИ (10; 34)), гастрит — у 38% (ДИ (25; 53)), дуоденогастральный рефлюкс — у 24% (ДИ (13; 38)). Гиперкальциурия выявлена у 64% пациентов (ДИ (49; 77)), мочекаменная болезнь (МКБ) — у 36% (ДИ (23; 51)). Жалобы на боли в ногах наблюдались у 24% пациентов (ДИ (13; 38)), деформация нижних конечностей была у 20% (ДИ (10; 34)). Низкотравматические переломы в анамнезе имели 16% пациентов (ДИ (7; 29)). Медиана возраста появления первых клинических симптомов ПГПТ у детей составила 13,7 года [10,6; 15,2]. На момент диагностики заболевания 12 пациентов (24%) не имели жалоб и были обследованы в связи со случайно выявленной гиперкальциемией (n=3), гиперкальциурией (n=1), выявленными образованиями околощитовидных желез (ОЩЖ) по данным УЗИ (n=5), наличием отягощенного наследственного анамнеза по синдрому множественных эндокринных неоплазий 1 типа (n=3). Для выявления связи между клиническими проявлениями ПГПТ и уровнем кальция крови все пациенты были разделены на 3 группы в зависимости от уровня гиперкальциемии: легкая степень гиперкальциемии — 29 пациентов, умеренная — 16, тяжелая — 5. По результатам исследования статистически значимой связи между наличием отдельных клинических проявлений ПГПТ и степенью гиперкальциемии выявлено не было, однако отмечена статистическая тенденция между наличием отдельных клинических проявлений заболевания (гиперкальциурия, снижение массы тела, рвота, боль в животе, запоры, эзофагит, боль в ребрах, нарушение походки) и уровнем кальция крови, а также была выявлена положительная ассоциация между гиперкальциурией и гиперкальциемией. Кроме того, отмечено, что у пациентов с тяжелой гиперкальциемией количество клинических признаков значимо выше, чем у пациентов с легкой или умеренной степенью гиперкальциемии.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Проведенное исследование демонстрирует многообразие клинических проявлений ПГПТ, по поводу которых дети могут наблюдаться у врачей разных специальностей — педиатров, гастроэнтерологов, нефрологов, неврологов, травматологов-ортопедов. При наличии тошноты, утомляемости, боли в ногах, деформации нижних конечностей, низкотравматических переломов, мочекаменной болезни, гастрита необходимо исследовать уровень кальция в крови у детей.

сследования последних десятилетий показывают неуклонный рост средней продолжительности жизни человека, и женщин в частности. Любые эпителиальные ткани реагируют на изменение окружающей их гормональной среды сходным образом, но ни одна из них не может сравниться с эпителием свода влагалища и шейки матки по скорости и отчетливости реакции на гормоны, в первую очередь на половые стероиды. Урогенитальный тракт особенно чувствителен к снижению уровня эстрогенов, и около половины всех женщин, как в репродуктивном возрасте, так и в периоде гормональной перестройки, могут испытывать симптомы, связанные с вульвовагинальной атрофией, затрагивающие сексуальное здоровье и качество жизни. Эстриол — основной эстроген, который таргетно решает проблемы, обусловленные эстрогенной недостаточностью: диспареунии, сухости и зуда во влагалище и нижних отделах мочеполового тракта, нарушения мочевыведения, умеренного недержания мочи, а также рецидивирующего вульвовагинита и цистита. Согласно международным и российским клиническим рекомендациям патогенетически обоснованно назначение 0,5 мг с высоким уровнем убедительности и достоверности. Вульвовагинальная дистрофия у женщин различных возрастов — это мультидисциплинарная проблема на стыке гинекологии, урологии и дерматологии, которая может и должна быть решена для предотвращения более тяжелой гинекологической и урологической патологий.