Ожирение является следствием хронического энергетического дисбаланса, при котором потребление энергии постоянно превышает расходы, что приводит к накоплению избыточной энергии в виде белой жировой ткани. Для эффективного лечения ожирения нужны точные измерения потребления и расхода энергии, а также изучение связанного с этим поведения, чтобы понять, как регулируется энергетический гомеостаз и оценить эффективность проводимых мероприятий. Наибольший интерес вызывает изучение особенностей энергетического обмена при различных формах ожирения, что необходимо для создания доказательного, персонализированного подхода к диетотерапии и повышения эффективности мероприятий, направленных на снижение веса. Современные исследования показали, что использование непрямой калориметрии в программах лечения ожирения приводит к большему снижению веса по сравнению с традиционным планированием диетотерапии на основе расчетных формул.

ОБОСНОВАНИЕ. Сочетание первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) с анемией впервые было описано еще в 1931 г. Остается неясным, является ли ПГПТ непосредственной причиной возникновения анемии, или же она развивается вторично вследствие поражения других органов и систем. Частота анемий при ПГПТ в российской популяции неизвестна.
ЦЕЛЬ. Оценить распространенность анемий у пациентов с ПГПТ, поступивших в отделение патологии околощитовидных желез ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России в период с января 2017 по август 2020 г.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В исследование вошли пациенты c ПГПТ старше 18 лет. Проведено одноцентровое обсервационное одномоментное одновыборочное неконтролируемое исследование. Анализировались лабораторно-инструментальные данные, полученные в ходе стационарного обследования пациентов с ПГПТ согласно стандартам оказания медицинской помощи больным с ПГПТ. Статистический анализ проведен в программных пакетах Statistica 13 (StatSoft, США) и SPSS (IBM, США).
РЕЗУЛЬТАТЫ. В исследование включены 327 пациентов с ПГПТ, из них 28 (9%) мужчин и 299 (91%) женщин. Медиана возраста составила 59 лет [51; 66]. Среди всех обследованных пациентов по данным общеклинического анализа крови было выявлено 26 пациентов (8%) с анемией. В результате сравнения групп с анемией и без по различным параметрам биохимического анализа крови статистически значимые различия были обнаружены только по уровню скорости клубочковой фильтрации. В результате сравнения пациентов с анемией и без статистически значимых различий по частоте осложнений ПГПТ выявлено не было.
Выявлены статистически значимые различия между пациентами с компрессионными переломами тел позвонков и без них по сывороточной концентрации гемоглобина и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах. В ­группе пациентов без компрессионных переломов данные показатели были выше.
В подгруппе пациентов с концентрацией общего кальция выше 3 ммоль/л и ПТГ выше 3 норм частота анемий достигала 21% (95% ДИ 10–35%). В данной подгруппе у пациентов с анемией выявлены тенденции к более высоким уровням ПТГ, ионизированного кальция и остеокальцина.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. В целом взаимосвязи между гиперкальциемией, степенью повышения ПТГ и наличием анемии у пациентов с ПГПТ выявлено не было. Однако в подгруппе пациентов с выраженной гиперкальциемией (Са скорр. более 3,0 ммоль/л) отмечалась взаимосвязь между концентрациями паратиреоидного гормона, ионизированного кальция и наличием анемии. У пациентов с ПГПТ и компрессионными переломами тел позвонков наблюдались значимо более низкие концентрации гемоглобина крови и гемоглобина в эритроцитах.

ОБОСНОВАНИЕ. В настоящее время во всем мире активно обсуждается ассоциация между дефицитом витамина D и степенью тяжести течения COVID-19.
ЦЕЛЬ. Целью настоящей работы было оценить распространенность недостатка и дефицита витамина D и сопоставить с показателями инфицированности SARS-CoV-2 в восьми федеральных округах РФ.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. В анализ включены результаты обследования 304 564 лиц (234 716 женщин; 77,1%), у которых были известны показатели концентрации 25(ОН)D в сыворотке крови в период с сентября 2019 по октябрь 2020 г.
РЕЗУЛЬТАТЫ. Лишь 112 877 человек (37,1%) имели нормальный уровень 25(ОН)D в сыворотке крови, остальные находились в недостатке или дефиците. Недостаток и дефицит витамина D были представлены с одинаковой частотой у женщин и мужчин, также не было выявлено различий в зависимости от географического расположения субъектов РФ и возраста у лиц от 18 до 74 лет. Однако лица старше 75 лет чаще имели дефицит витамина D, в то время как лица моложе 18 лет в более 50% случаев имели нормальный его уровень. У 21 506 больных было выполнено исследование на SARS-CoV-2 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), результаты которого сопоставлены с уровнем обеспеченности витамином D. Положительный результат ПЦР был выявлен у 3193 обследованных, отрицательный — у 18 313. Не выявлено различий в инфицированности пациентов в условиях дефицита и нормального уровня обеспеченности витамином D. Так, при уровне 25(ОН)D ниже 20 нг/мл (4978 тестов) количество положительных ПЦР-тестов составило 14,8%, при уровне 20–30 нг/мл (7542 тестов) — 14,9%, 30–50 нг/мл (6622 тестов) — 15,0% и при значении более 50 нг/мл (4612 тестов) — 13,9%.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Таким образом, не выявлено зависимости между уровнем обеспеченности витамином D и числом положительных ПЦР-тестов к SARS-Co-2 ни в одном из регионов проживания, что свидетельствует об отсутствии связи между инфицированностью COVID-19 в РФ и уровнем обеспеченности витамином D, хотя дефицит нутриента сохраняется во всех регионах и наиболее часто диагностируется у лиц старше 75 лет.

ОБОСНОВАНИЕ. Пролактолиберин, или пролактин-рилизинг-гормон (Прл-РГ), помимо стимуляции выработки пролактина, взаимодействует с различными отделами ЦНС, участвуя в реализации многих функций, отражающихся в поведении.

ЦЕЛЬ. Поскольку в литературе нет данных о связи Прл-РГ с тревожностью, целью данной работы явилось изучение влияния Прл-РГ на тревожность белых крыс Вистар.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Тревожность оценивали в двух тестах. В приподнятом крестообразном лабиринте регистрировали время, проводимое в открытых рукавах и количество реакций свешивания, В тесте социального предпочтения регистрировали время, проводимое возле чужака, возле знакомой особи и на нейтральной территории.

РЕЗУЛЬТАТЫ. Введение Прл-РГ в дозе 10^-10 М объемом 10 мкл в каждую ноздрю уменьшало время, проводимое животными в открытых рукавах приподнятого крестообразного лабиринта, и количество реакций свешивания. Для тестирования социального взаимодействия животных предварительно отбирали по высокому либо низкому уровням тревожности в тесте с приподнятым крестообразным лабиринтом. У крыс с изначально низким уровнем тревожности Прл-РГ уменьшал время, проводимое рядом с незнакомцем, что указывает на повышение уровня тревожности. Поведение крыс с изначально высоким уровнем тревоги не менялось после введения Прл-РГ.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Результаты наших экспериментов свидетельствуют о том, что интраназальное введение Прл-РГ увеличивает тревожность крыс.

Сахарный диабет и злокачественные опухоли — одни из самых частых и сложных заболеваний. Эпидемиологические исследования показали наличие сильной взаимосвязи между этими патологиями. Причинность этой связи до сих пор однозначно не установлена, но предложен ряд вероятных биологических механизмов, объясняющих ее через эффекты гипергликемии, гиперинсулинемии на процесс онкогенеза. Важную роль при этом играет ось инсулиноподобных факторов роста, их рецепторов и связывающих белков (IGF/IGFR/IGFBP). В обзоре приведены данные о структурных элементах сигнальной оси инсулин/IGF/IGFR/IGFBP и их внутренних взаимосвязях при сахарном диабете и при развитии злокачественных опухолей. Значительные изменения в оси, происходящие при формировании диабетической среды, подготавливают фон, который при определенных условиях может обусловить стимуляцию или ингибирование развития опухоли. Рассмотренная сигнальная система, играя значительную роль в физиологии нормальных клеток, зачастую функционирует как решающий фактор выживания опухолевых клеток, обеспечивая тонкую контекстно-зависимую регуляцию многих клеточных процессов, связанных с онкогенезом. Однако, несмотря на многолетние глубокие исследования патогенеза сахарного диабета и злокачественных опухолей, молекулярные механизмы взаимосвязи этих патологий еще в значительной степени неясны, а внутренняя неоднородность патологий усложняет проведение исследований и интерпретацию результатов, оставляя множество вопросов.

На сегодняшний день известно более 30 генов, дефекты в которых могут приводить к развитию врожденного изолированного гипогонадотропного гипогонадизма (иГГ), роль еще более 10 генов изучается, и, тем не менее, до 50% случаев иГГ все еще не находят молекулярно-генетического объяснения.

В структуре иГГ выделяют ряд синдромальных форм — сочетаний гипогонадизма с нерепродуктивными проявлениями. Так, для дефектов некоторых генов, кодирующих факторы нейрональной миграции, известно сочетание синдрома Кальмана с нейросенсорной тугоухостью, среди пациентов с данным фенотипом чаще других выявляются дефекты в CHD7, SOX10. Однако для дефектов генов факторов нейрональной миграции характерна широкая вариабельность фенотипических проявлений, что связывают с влиянием эпигенетических механизмов. У носителей мутации в пределах одной семьи могут отсутствовать как нерепродуктивные проявления, так и гипогонадизм. В данной статье представлено описание случая синдрома Кальмана у монозиготных близнецов, обусловленного ранее не описанной гетерозиготной мутацией c.462C>G p.I154M в гене SOX10, не ассоциированного с нейросенсорной тугоухостью, унаследованной от отца, имеющего в фенотипе лишь аносмию и не страдающего гипогонадизмом. Мутация выявлена в ходе полноэкзомного секвенирования. Это первое подобное наблюдение в России, указывающее, с одной стороны, на необходимость обследования пациентов с синдромом Кальмана на дефекты SOX10 в числе прочих факторов нейрональной миграции и дифференцировки, с другой стороны — на перспективность проведения полноэкзомного секвенирования в группе пациентов с недифференцированным иГГ.

Парциальная форма синдрома резистентности к андрогенам (СРА) является наиболее сложным вариантом нарушения формирования пола 46,XY (НФП 46,XY) в плане выбора тактики ведения пациента. До настоящего времени не существует четких биохимических критериев, особенно в допубертатном возрасте, позволяющих дифференцировать данное заболевание от других форм НФП 46,XY, и молекулярно-генетическая диагностика парциальной формы СРА играет решающую роль. Между тем, по данным литературы, более чем у 50% пациентов с подозрением на СРА мутации в кодирующей области AR выявить не удается. Нами проведен расширенный анализ гена AR у пациента с клинико-­лабораторными признаками СРА и обнаружена глубокая интронная мутация в гене AR (с.2450–42G>A). Данная замена привела к формированию альтернативного сайта сплайсинга и, как следствие, нарушению функции AR. Описанный случай свидетельствует о необходимости углубленного генетического анализа в когорте пациентов с подозрением на СРА при отсутствии у них мутаций в гене AR при использовании стандартных методов молекулярно-генетической диагностики.

Дефицит 11β-гидроксилазы — редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные клинические проявления определяются дефицитом кортизола, гиперпродукцией адренокортикотропного гормона, избыточной секрецией андрогенов и накоплением 11-деоксикортикостерона, что приводит к развитию артериальной гипертензии. В процессе диагностического поиска важно учитывать этническую принадлежность пациента, так как частота заболевания и распространенность мутаций имеют особенности среди отдельных этнических групп. В статье представлен клинический случай дефицита 11β-гидроксилазы в результате компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CYP11B1 у пациентки тюркского происхождения. На примере данного наблюдения можно проследить клинические проявления и развитие осложнений классической формы дефицита 11β-гидроксилазы, этапы дифференциальной диагностики пациентов с дефицитом 21-гидроксилазы.

В статье описан клинический случай пациентки 15 лет, у которой в результате удаления краниофарингиомы, помимо несахарного диабета и пангипопитуитаризма, развилось диэнцефальное ожирение, приведшее к формированию цирроза печени. В данном случае патология печени манифестировала гепатопульмональным синдромом, характеризующимся гипоксемией, причиной которой является патологическое расширение сосудов легких, приводящее к шунтированию крови у пациентов с поражением печени. Несмотря на отсутствие рецидива опухоли после удаления и радиохирургического лечения, а также адекватную заместительную гормональную терапию, пациентка скончалась через 9 лет после операции. Заместительная терапия гормоном роста у пациентов с гипопитуитаризмом и жировым гепатозом может уменьшить аккумуляцию липидов в печени и снизить риск развития цирроза.

Ожирение у детей является актуальной проблемой детской эндокринологии в связи с широкой распространенностью, развитием метаболических нарушений и их устойчивым трекингом во взрослую жизнь. Разработанные клинические рекомендации являются основным рабочим инструментом практикующего врача. В них кратко и структурированно изложены основные сведения об эпидемиологии и современной классификации ожирения, методах его диагностики и лечения, базирующихся на принципах доказательной медицины.

Преждевременное половое развитие является актуальной проблемой детской эндокринологии, характеризующейся клинической и патогенетической гетерогенностью. Появление вторичных половых признаков ранее 8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков требует своевременной диагностики и назначения патогенетически обоснованного лечения с целью достижения целевых показателей конечного роста и предотвращения социальной депривации. Разработанные клинические рекомендации являются основным рабочим инструментом практикующего врача. В них кратко и структурированно изложены основные сведения об эпидемиологии и современной классификации преждевременного полового развития, методах его диагностики и лечения, базирующихся на принципах доказательной медицины.

В письме представлен анализ некоторых разделов клинических рекомендаций «Заболевания и состояния, связанные с дефицитом йода», опубликованных в №3 журнала «Проблемы эндокринологии» за 2021 г. В частности, обсуждаются разделы, посвященные кодированию заболеваний щитовидной железы по МКБ-10 в зависимости от йодного статуса населения отдельных субъектов Российской Федерации, а также вопросы диагностики и лечения, такие как «верификация» зоба, выявленного пальпацией, или назначение подавляющему большинству детей, подростков и взрослых людей препаратов калия йодида. Отдельно обсуждаются препятствия к эпидемиологической оценке йодного статуса населения при обследовании школьников в связи с введением в 2020 г. СанПиН, требующего обязательного использования йодированной соли для приготовления пищи в школьных столовых по всей стране.

Владимир Васильевич Потемкин — один из ведущих специалистов-эндокринологов в нашей стране, основатель и руководитель первого в СССР курса эндокринологии (1973–2017), а затем и профильной кафедры Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова, почетный профессор РНИМУ им. Н.И. Пирогова, профессор кафедры эндокринологии лечебного факультета, заслуженный врач РФ, заслуженный работник высшей школы РФ.