Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай

Вступление. Неонатальный сахарный диабет (НСД) – редкое заболевание, в большинстве случаев ассоциированное с активирующими мутациями в гене KCNJ11, кодирующем КИР6.2 субъединицу АТФ-зависимых К-каналов. Сочетание НСД с эпилепсией и задержкой психомоторного развития получило название DEND-синдром (developmental delay, epilepsy и neonatal diabetes).

Цель. Определить наиболее оптимальный метод диагностики и лечения пациента с НСД.

Методs и результаты. Мы приводим описание 9 летней пациентки, страдающей НСД с 3х месяцев жизни, впервые поступившей в нашу клинику в декабре 2015 года в связи с частыми эпизодами гипергликемии и судорожными приступами по типу абсансов длительностью от 2 до 4 минут. С момента диагностики заболевания пациентке была назначена инсулинотерапия, которую она получала до 9 месяцев жизни, затем до января 2015 года были назначены пероральные сахароснижающие препараты, однако в связи с персистирующей гипергликемией и высоким уровнем гликированного гемоглобина (10,6%) далее вновь была инициирована инсулинотерапия. При осмотре в нашей клинике: рост и вес пациентки соответствовали возрасту. При лабораторном обследовании было выявлено повышение уровня гликемии до 200-300 мг/дл и гликированного гемоглобина до 10,3%. Также отмечалась умеренная задержка умственного развития с IQ - 66. При молекулярно-генетическом исследовании была выявлена гетерозиготная мутация в гене KCNJ11, что позволило диагностировать DEND-синдром и назначить лечение глибенкламидом (3,5 мг) – 8 таблеток в день. Кроме того, были рекомендованы занятия, стимулирующие ментальное развитие, и чтение до 4-5 часов в день.

Заключение. Идентификация мутаций в гене KCNJ11 у пациентов с НСД позволяет определить тактику дальнейшего ведения таких больных, в частности, является основанием для назначения пероральных сахароснижающих препаратов, что приводит к улучшению качества жизни пациентов и , возможно, оказывает положительное влияние на течение эпилепсии.